سایت اختصاصی دکتر بابک قالیباف
    فوق تخصص ریه کودکان

تست های آلرژی

تست هاي تنفسی فیزیوتراپی

برونکوسکوپی

تجویز داروی استنشاقی

سیتیک فیبروزیس

 

راهنمای والدین
  این راهنما مخصوص والدینی است که تشخیص سیتیک فیبروزیس ( CF ) بتازگی در فرزند آنها داده شده است.
ما می خواهیم توضیح دهیم که CF چیست و چگونه تشخیص داده می شود و چه عوارضی بر فرزند شما دارد درمان آن چیست و خلاصه چگونه می توان با CF زندگی کرد.                                                                       

لطفا برای  کسب اطلاعات در خصوص درمانگاه CF  به قسمت تماس با ما در بالای صفحه مراجعه نمایید

سرفصل ها :

  1.  سیتیک فیبروزیس چیست؟
  2. چگونه با این موضوع کنار بیاییم؟
  3. چرا بچه من دچار CF   شده است؟
  4.  CF   چگونه تشخیص داده می شود؟
  5. چگونه می توان مانع از بروز CF در فرزندان بعدی شد؟
  6.  تأثیر CF   بر بدن مبتلایان چیست؟
    • تأثیرات بر روی سیستم گوارش
    • تأثیرات بر روی ریه
    • تأثیرات بر روی سایر قسمتهای بدن
  7. استراتژی کلی درمان :
  8. واکسیناسیون :
  9.  چه زمانی فرزند شما باید توسط پزشک معاینه گردد

سیتیک فیبروزیس چیست؟

Cf   یک بیماری ژنتیکی است که عمدتاً ریه و دستگاه گوارش را مبتلا می کند . در افراد سالم مایعات و ترشحات مجاری تنفسی صاف و لغزنده است این خصوصیت باعث می شود که ترشحات این مجاری براحتی و بدنبال سرفه یا فعالیت تخلیه گردد در بیماران CF نقص ژن مربوطه باعث غلیظ تر شدن این ترشحات شده و در نتیجه مانع از تخلیه مرتب آنها می گردد . تغلیظ و تجمیع این ترشحات باعث ایجاد عفونت و تخریب نواحی گرفتار می شود .در پانکراس که وظیفه آن ترشح آنزیم برای هضم و جذب مواد غذایی است انسداد مجاری باعث اختلالات جذبی و سوءتغذیه می گردد.
در بیماری CF   تمام بچه ها به یک اندازه گرفتار نیستند ولی علت آن فقط بدلیل نوع درمان و زمان شروع آن نمی باشد بلکه نوع ژن گرفتار نیز بر روی شدت بیماری تأثیر می گذارد.
اگر بخواهم مثالی ذکر کنیم می توان از مسواک کردن دندانها  نام برد که اگر چه مسواک کردن دندانها در سلامتی دندانها نقش اساسی دارد ولی جنس دندانها نیز در زمان خراب شدن دندانها مؤثر است.دانستن علت و نحوه اثر بیماری توسط والدین نقش بسزایی در ترغیب آنها به همکاری و اجراء صحیح دستورات خواهد داشت.


ـ چگونه با این موضوع کنار بیائیم

وقتی به شما گفته می شود که فرزندتان دچار CF   شده است و میدانید که CF   بیماری ی است که در حال حاضر درمان قطعی برای آن وجود ندارد، قابل فهم است که این موضوع باعث ایجاد استرس و اندوهی بزرگ گردد ولی این واکنش کاملاً نرمال است و در سایر والدین بیماران CF   یا بیماریهای مشابه دیده می شود.
حالتهایی مثل عدم باور، انکار، عصبانیت و حتی احساس گناه قابل انتظارند. در این مواقع صحبت کردن با پزشک و بخصوص خانواده سایر بیماران CF   کمک کننده است.
درست است که با توجه به شیوع کم این بیماری، مبتلاشدن به آن نوعی بدشانسی است ولی در نظر بگیرید که شما تنها کسی نیستید که گرفتار این بیماری است و از طرف دیگر این هم یکی از تصادفات زندگی است که اگر چه سخت است ولی برای هرکسی ممکن است اتفاق افتد.
خوشبختانه با توجه به پیشرفت علم و فرصتی که این بیماری به ما می دهد امکان درمان قطعی بیماری در سالهای آینده دور از انتظار نیست.
از پرسیدن سوال واهمه نداشته باشید و اگر متوجه شدید که کسی که از او سوال می پرسید (حتی پزشکان) کمتر از شما در خصوص بیماری اطلاع دارند، ناامید و دلسرد نشوید زیرا که شیوع این بیماری کم است و حتی ممکن است در خصوص نحوه برخورد با بیماری در بین افراد صاحب نظر نیز اختلاف وجود داشته باشد.
احساس نزدیکی و همدردی خاص با کودک بیمار امری طبیعی است ولی بیاد داشته باشید که فرزند شما کودکی نرمال است که دچار این بیماری گردیده است وحمایت و دلسوزی بیش از اندازه به او کمکی نخواهد کرد.

چرا کودک من دچار CF   شده است؟

CF یک بیماری ژنتیکی است. کودک زمانی مبتلا به CF   می شود که هر دو والد حامل ژن معیوب باشند. داشتن ژن معیوب در والدین به این معنی نیست که تمامی بچه های آنها دچار CF خواهندشد. برای ابتلا به CF   بایدهردو ژن معیوب از والدین دریک فرد به ارث رسد.
همانطور که دیاگرام پایین نشان می دهد اگر هر دو والدین ژن معیوب داشته باشند :
ـ   1/4یا ربع فرزندان CF   به دنیا می آیند.
ـ   2/4 یا نصف فرزندان حامل این ژنها خواهند بود ولی مانند والدین ممکن است دچار  CF   نشوند.
ـ     1/4 یا ربع فرزندان کاملاً سالمند و حامل ژن معیوب نمی باشند بنابراین بیماری را نمی توانند منتقل کنند.
در هر حاملگی جدید این نسبت ها همچنان برقرار است و ابتلا یکی از فرزندان، احتمال ابتلا را در فرزندان دیگر کاهش نمی دهد. والدین دارای ژن معیوب ممکن است چندین کودک مبتلا داشته باشند یا هیچ یک از کودکان آنها مبتلا نباشند.

چگونه می توان مانع از بروز CF   در فرزندان بعدی شد؟

متأسفانه ممکن نیست که قبل از حاملگی بروز CF   را در جنین پیش بینی کرد ولی می توان با بعضی از روشها در حین حاملگی از وجود و یا عدم وجود ژن معیوب CF   در جنین مطمئن شد.
اغلب افراد حامل ژن معیوب از وجود این ژن اطلاع نخواهد داشت زیرا که کاملاً سالمند و این افراد زمانی به عنوان حامل در نظر گرفته می شوند که:
ـ کودک مبتلا به CF   داشته باشند.
ـ یکی از نزدیکانشان دچار CF   گردد.
ـ در روشهای غربالگری پیشرفته حین حاملگی تشخیص داده شوند.
مشاوره های ژنتیک خانواده قبل از ازدواج و یا قبل از حاملگی می تواند به یافتن والدین  حامل ژن معیوب بدون علامت کمک کند.

CF   چگونه تشخیص داده می شود؟

تستهای غربالگری
CF ممکن است زمانی تشخیص داده شود که کودک شما علائم بیماری را دارد و پزشکان بدنبال یافتن علت آن هستند و یا ممکن است  CF در حین حاملگی و یا طی تستهای غربالگری روتین که در بعضی از کشورها انجام می گیرد تشخیص داده شود در این حالت ما می توانیم بیماری CF را قبل از بروز علائم آن تشخیص دهیم.
تست خونگیری از پاشنه :
این تست مانند تست غربالگری کم کاری تیروئید در هفته اول نوزادی است که با خونگیری از پاشنه پا صورت می گیرد این تست فعلاً در کشور ما جز آزمایشات روتین نوزادی نمی باشد ولی درصورت مثبت شدن آن بیمار بعداز ارجاع به درمانگاه CF   تحت آزمایشات ژنتیک و همچنین تست عرق قرار می گیرد.

تست عرق :

از حدود 60 سال قبل مشخص شد که مقادیر نمک در عرق بیماران CF   بیش از حد معمول است بعضی از والدین نیز متوجه طعم شور عرق کودکان حین بوسیدن آنها می شوند.این تست مقادیر نمک عرق را اندازه گیری می کند. برای اندازه گیری نمک عرق ابتدا آنرا با روشهای مختلف از پوست دست یا پا جمع کرده و سپس اندازه گیری می کنند. وجود نمک بالاتر از نرمال در عرق پزشک را به تشخیص CF   می رساند.
تست عرق در موارد زیر مورد نیاز است.                     

  • زمانیکه تستهای غربالگری دورۀ نوزادی غیرطبیعی باشد(فعلاً در کشور ما در دسترس نمی باشد)
  • زمانیکه در بیمار علائم مشکوک به CF   وجود داشته باشد. مانند سرفه های طولانی مدت، عفونتهای مکرر ریوی، اسهال مزمن یا مدفوع غیرطبیعی، عدم وزن گیری و یا وجود نوعی از انسداد روده ای در بدو تولد و ...
  • وجود کودک مبتلا به CF   در خانواده، که در این صورت تمامی کودکان خانواده باید تحت این آزمایش و یا آزمایشات ژنتیکی قرار گیرند.

تستهای ژنتیکی :

زمانی که جواب آزمایش عرق بینابین است می توان از این آزمایش برای جستجوی ژن CF   استفاده کرد همچنین از این تست برای یافتن ژن معیوب در افراد فامیل بیمار مبتلا به CF   و همچنین در مادران حامله برای پی بردن به گرفتاری جنین نیز می توان استفاده کرد.

تأثیر CF   بر بدن مبتلایان چیست؟

ترشحات مخاطی غلیظ ایجاد شده در CF   عمدتاً دستگاه ریه و گوارش را تحت تأثیر قرار می دهد ولی دستگاههای دیگر نیز ممکن است دچار عوارض این بیماری گردد که در زیر به آنها اشاره خواهد شد.

  • سیستم گوارش:

پانکراس یا لوزالمعده غده ای در شکم است که یکی از وظایف آن تولید آنزیم و بی کربنات می باشد که ورود آنها به داخل روده به جذب مواد غذایی کمک می کند در بیماران مبتلا به CF ترشحات مخاطی غلیظ مانع از انتقال این مواد به روده می گردند در نتیجه تجمع این مواد در لوزالمعده باعث التهاب و در نهایتا باعث ایجاد کیست ( (cysts  و فیبروز (fibrosis) و یا همان  CF (cystic fibrosis ) می گردد.
اثرات CF   در پانکراس و کل سیستم گوارش از فرد به فرد متفاوت است اکثر نوزادان دچار CF   نمی توانند شیر را بخوبی هضم نمایند و بدون درمان دچار مدفوع شل و در نتیجه عدم افزایش وزن می گردند.

  • سیستم تنفسی :

ریه مقادیر زیادی لوله های ظریف دارد که برونش نامیده می شود. هوا با عبور از این لوله ها به انتهای آن رسیده و نهایتا اکسیژن را به بافت های بدن می رساند. اگر ترشحات طبیعی این لوله ها غلیظ گردد علاوه بر انسداد آنها زمینه را برای عفونتهای بعدی آماده می کند.
این عفونتها اگر کنترل نشوند باعث تخریب بافت ریه خواهند شد. در سالهای اولیه عفونتهایی مانند ویروسها و باکتریهایی مانند استا فیلوکوک و در سالهای بعد باکتریهایی مانند سودومونا از علل عفونت بشمار می آید.

گرفتاری سایر مناطق بدن

  • بینی و سینوسها :

ترشحات غلیظ مانع از تخلیه مناسب سینوسها گردیده و آنها را مستعد به سینوزیت می کند همچنین در بعضی از کودکان بزرگتر و بزرگسالان امکان پولیب بینی وجود دارد که درصورت انسداد کامل بینی ممکن است نیاز به عمل جراحی داشته باشد.

  • کبد:

سیستیک فیبروزیس ممکن است باعث ایجاد عوارض در کبد گردد که در کودکان بزرگتر و در بالغین تا مرحله سیروز پیش رود. بنابراین در این سنین انجام تستهای کبدی دوره ای توصیه می شود.

  • بیماری دیابت :

بالغین دچار CF ممکن است در 30% موارد دچار دیابت شوند که درمان آن انسولین خواهد بود.

  •  استخوانها و مفاصل:

بچه های بزرگتر ممکن است دچار آرتریت گردند که عمدتاً در یک یا دو مفصل بزرگ مانند زانو اتفاق می افتد که با گذر زمان و درمان بهبود می یابد. در بالغین ممکن است مقادیری از پوکی استخوان مشاهده شود.

  • بلوغ:

اگر چه بلوغ در کودکان دچار cf و بخصوص در کودکانی که دچار کاهش وزن هستند ممکن است دیرتر از سایر کودکان هم سن و سال اتفاق بیافتد اما در انتها معمولاً بلوغ روند طبیعی خواهد داشت.

  • باروری:

قدرت باروری
قدرت بروری در زنان مبتلا به CF  نرمال و یا کمی کمتر نسبت به سایر زنان می باشد ولی مردان اغلب نازا می باشندولی عملکرد جنسی در هر دو جنس مشکلی نخواهد داشت. خوشبختانه با توجه به تکنیک های درمان نازایی امکان بچه دار شدن مردان دچار CF   در حال حاضر وجود دارد.

استراتژی کلی درمان

  • تغذیه مناسب
  • درمان سوجذب
  • درمان بیماری ریوی

-   تغذیه مناسب

عموماً کودک شما همان چیزی را خواهد خورد که بقیه افراد فامیل می خورند اما حتی علی رغم استفاده از دارو (Creon ) بچه های CF ممکن است نتوانند برای رشد مناسب خود تمامی مواد غذایی را جذب نمایند بنابراین به مقادیر بیشتری کالری احتیاج دارند.
به همین دلیل اضافه کردن کالری بیشتر به غذا و نوشیدنیهای شیرین مفید خواهد بود. همچنین بهتر است کودکان برای خوردن میان وعده های پرکالری ،بطوریکه مانع از خوردن غذاهای اصلی نشود، تشویق شوند.
آیا کودک من ویتامینهای بیشتری احتیاج دارد؟
کودکان دچار CF ویتامینهای محلول در چربی (vitamin A,D,E ) را نمی توانند بخوبی جذب کنند بنابراین به مقادیر بیشتری از این ویتامینها احتیاج دارند . مواد معدنی اضافه (مانند آهن) برای این کودکان لازم نیست.
ـ آیا کودک من به نمک بیشتری احتیاج دارد؟
در مناطقی که هوا در تابستان بسیار گرم است تعریق زیاد باعث از دست دادن نمک بیشتری خواهد شد لذا اضافه کردن نمک به غذا در هوای گرم توصیه می شود ولی مقادیر آن توسط کلینیک CF تعیین خواهد گردید.

توجه : درد شکم به علل نا معلوم , مانند سایر بچه ها , در بیماران دچار CF نیز دیده می شود ولی بعلت اختلالات سوءجذبی شایع تر است . درصورت درد شدید یا مداوم حتماً پزشک را در جریان بگذارید .

- درمان سوجذب

چگونه می توان به هضم کودکان کمک کرد؟
در حال حاضر امکان جایگزینی آنزیمهای پانکراس از طریق داروهای خوراکی وجود دارد. آنها به شکل پودر، گرانول (دانه) یا کپسول می باشند. برای اغلب کودکان استفاده از کپسول ترجیح داده می شود که دارای دانه های کوچک پوشش داری هستند که داخل کپسول قرار دارد. این کپسول در داخل معده حل شده واین دانه ها یا (microspheres ) آزاد می گردند که توسط جریان طبیعی دستگاه گوارش به داخل قسمت فوقانی روده منتقل شده و با مخلوط شدن با غذا به هضم آن کمک می کنند.
پوششهای ضد اسیدی این دارو مانع از تخریب آنزیم توسط اسید معده می گردند . با تغییر محیط در روده،کپسول باز می شود و داروهای آزاد شده باعث اثرگذاری دارو در محل مناسب می شوند. مقادیر این داروها توسط پزشک شما یا کلینیک CF تعیین خواهند شد.
ممکن است تعداد کمی از کودکان در ابتدا به آنزیم احتیاج نداشته باشند ولی بعدها آنها نیز عموماً به آنزیم احتیاج خواهند داشت.
برای ارزیابی بی کفایت آنزیم باید به کیفیت و قوام مدفوع و همچنین به مقادیر رشد کودک توجه کرد باید توجه کرد که مقادیر آنزیم با توجه به مقادیر هر وعده غذایی وحتی محتوی غذا نیز تغییر می کند برای مثال مقادیر مساوی هندوانه و یک غذای چرب به مقادیر متفاوتی از آنزیم نیاز دارند.

نحوه دادن آنزیم :

برای دادن آنزیم به اغلب کودکان مجبوریم کپسول را بازکرده و دانه های کوچه (mini  micospheres ) را به کودک بدهیم می توان این لانه ها را با پوره میوه و یا با مقادیر کمی شیر قبل از غذا و توسط قاشق چایخوری به کودک بخورانیم.
آنها را در شیر بطری و یا شیشه شیر نریزید چون بعد از مدتی باعث دلمه شدن شیر می گردد.

عوارض آنزیم :

داروی (creon ) که همان آنزیم پانکراتین می باشد اگر در مقادیر صحیح داده شده و بلعیده گردد مشکل ایجاد نخواهد کرد اما اگر با پوست یا مخاط دهان و لب مدتی تماس داشته باشد می تواند باعث سوزاندن و زخم ناحیه گردد و در مادران شیر ده نیز تماس این دانه ها با اطراف نوک پستان می تواند باعث زخم در همان ناحیه شود در این موارد مالیدن وازلین روی نواحی زخم شده قبل از شیر دادن کمک کننده خواهد بود.

ـ در موارد تغذیه های مکرر :

اگر تغذیه با فاصله یک تا دو ساعت انجام می گیرد لازم نیست تجویز آنزیم نیز به فاصله یک تا دو ساعت داده شود. باید توجه کرد که همچنان بر دادن شیر مادر براساس خواست شیرخوار تأکید می شود نه بر اساس ساعتهای از پیش تعیین شده.

ـ اگر کودک بعد از دادن آنزیم از خوردن غذا خودداری کند :

بیاد داشته باشید که کودک شما متفاوت از سایر بچه ها نیست ممکن است مانند سایرین از خوردن غذا خودداری کند، بخصوص زمانیکه دچار عفونتی باشد، ولی نگران نباشید زیرا اگر این حالت گاهاً اتفاق افتد مشکلی پیش نخواهد آمد.در صورت تکرار شما می توانید نصف آنزیم تعیین شده را در شروع و نصف آنرا در وسط غذا به بچه بدهید.

بیماریهای ریوی :

هدف ، پاک نگاه داشتن ریه از ترشحات غلیظ و عفونت در حد ممکن است.
دو راه برای رسیدن به این هدف وجود دارد :
1)         پیشگیری و درمان عفونتهای ریه
2)         تخلیه ترشحات خلطی غلیظ با فیزیوتراپی و تمرینهای تنفسی و ورزشهای منظم

 

 پیشگیری و درمان عفونتهای ریه :


آیا فرزندم را از دیگر کودکان جدا نگه دارم؟


نیازی به این کار نیست تازه عملی هم نمی باشد ولی بهتر است از تماس نزدیک کودکانتان با افرادیکه سرماخوردگی فعال دارند جلوگیری کنید. اگرچه ریسک انتقال عفونت به کودک شما از سایر کودکان مبتلا به CF کم می باشد ولی بهتر است در صورت امکان مانع از تماس این کودکان با یکدیگر گردید . جلوگیری از تماس با دود سیگار بسیار مهم است بنابراین حتی زمانیکه بچه ها در منزل نباشد نباید در خانه سیگار کشیده شود.
داشتن حیوانات خانگی مانند گربه درصورت عدم آلرژی واضح به آنها بلامانع است.
اگر عفونت ریوی اتفاق افتد؟
کودک مبتلا به CF که دچار عفونت ریوی شود نیاز به فیزیوتراپی بیشتری دارد چون ترشحات بیشتر و غلیظ تر خواهد شد.
این کودکان نیاز به آنتی بیوتیک دارند که می تواند به شکل دهانی و یا وریدی داده شود.پزشک ممکن است برای تعیین نوع آنتی بیوتیک مورد نیاز از شما آزمایش خلط و یا آزمایش گلو ،که با نمونه برداری حین سرفه می تواند انجام گیرد(Cough swab test )، در خواست نماید.

فیزیوتراپی :

فیزیوتراپی روشی برای تخلیه ترشحات غلیظ و فراوان ریه می باشد روشهای مختلفی برای فیزیوتراپی وجود دارد که بر اساس سن بیمار، میزان همکاری و یا استطاعت مالی والدین متفاوت می باشد. سعی کنید روشی را که مرکز CF به شما توصیه می کند یاد گرفته و از فیزیوتراپیست خود درخواست نمایید که روش عملی فیزیوتراپی شما را هر چند یکبار مشاهده کند تا در صورت اشکال آنرا تصحیح نماید.
به یاد داشته باشید که فیزیوتراپی باید بلافاصله بعداز تشخیص بیماری شروع و تا آخر عمر ادامه پیدا کند.
ابتدا ممکن است فیزیوتراپی به سختی انجام گیرد ولی بتدریج با روان شدن دست والدین فیزوتراپی نرمتر و برای کودک نیز مطلوبتر خواهد شد.
ممکن است با قطع فیزیوتراپی اتفاق ناگهانی خاصی نیفتد ولی درست مانند مسواک کردن دندانها که عدم انجام آن باعث کاهش طول عمر دندانها می شود قطع فیزیوتراپی نیز باعث تشدید روند تخریب ریه ها خواهد شد.
فیزیوتراپی کلاسیک دستی بطور معمول دوبار در روز انجام می گیرد ولی ورزش و فعالیتهای بدنی با کمک به تخلیه سینه به پاک شدن ریه کمک خواهند کرد. واضح است که اگر شدت انسداد و مقدار ترشحات بیشتر باشد باید مدت فیزیوتراپی و یا حتی تعداد آنرا افزایش داد و از طرف دیگر در بچه های با سینه پاک و بدون سرفه ممکن است یکبار فیزیوتراپی دستی نیز کفایت کند.
فیزیوتراپی دستی باید قبل از غذا و بمدت حدود 10 دقیقه انجام پذیرید.( برای اطلاعات بیشتر به نوار وسط صفحه اول مراجعه نمایید)

سایر مشکلات ریوی :

بچه های مبتلا به CF   ممکن است در 30% موارد دچار خس خس سینه و حالتی مانند بیماری آسم شوند. در این موارد استفاده از اسپری های گشاد کننده برونشها کمک کننده خواهد بود. همچنین درصورت عفونت و یا پیشرفت بیماری ممکن است خون در خلط بیمار مشاهده گردد. این حالت در کودکان نادر است ولی در بزرگسالان دچارCF  یافته نسبتاً شایعی می باشد.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنند؟

پاسخ ساده است زمانیکه نگران علائم جدید در کودک تان شوید . بعضی نکات مهم شامل موارد زیر است :
ـ علائم سرماخوردگی
ـ افزایش سرفه
ـ افزایش و یا تغییر رنگ خلط
ـ تنگی نفس
ـ تب
ـ کاهش اشتها
ـ کاهش وزن
ـ دردهای شکم ادامه دار یا شدید
ـ مدفوع شل مداوم
ـ استفراغ
ـ عدم توانایی یا عدم تمایل به فعالیت

واکسیناسیون :

واکسیناسیون بچه های مبتلا به CF طبق روتین کشوری انجام خواهد شد ولی تزریق سالیانه واکسن آنفولانزا توصیه می گردد. تزریق واکسن پنوموکوک نیز توسط بعضی از مراکز توصیه شده است.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 


توجه : این سایت صرفا جهت آموزش والدین طراحی و به زبان ساده نگاشته شده و منبع یا مرجع علمی و یا درمانی نمی باشد.
گروه برنامه نويسي و طراحي وب مجتمع آموزشی دكتر هدايتي